ALFIE EVANS: IL “DEFICIT DI GABA TRANSAMINASI” E L’ARRIVO DEL PICCOLO THOMAS JAMES

 Versione italiana

Steadfast dà il benvenuto al piccolo Thomas James Evans!
Questa mattina Tom e Kate hanno presentato il fratellino di Alfie nato quattro settimane fa, Thomas James. I coniugi Evans avrebbero preferito che la notizia fosse rimasta nell’intimità della loro famiglia condividendola solo con le persone che li hanno sostenuti più da vicino ma, visto il clamore suscitato dalla pubblicazione della nascita del secondogenito su alcuni giornali di gossip, hanno deciso di accettare l’invito di una nota emittente televisiva inglese e di rilasciare la loro prima intervista dopo il grave lutto subito.

Durante l’intervista, hanno raccontato della gioia per la nascita ma anche del dolore provato a causa della malattia e delle ingiustizie subite da Alfie.
Hanno spiegato che la malattia di Alfie probabilmente è il “Deficit di GABA transaminasi”. Questa dichiarazione degli Evans, sgombra il campo da ipotesi non veritiere diffuse durante il periodo della sua malattia, confermando quanto Steadfast ha sempre sostenuto dopo aver avuto accesso con i propri esperti medici alle cartelle cliniche del piccolo Alfie.

Emmanuele Di Leo, presidente Steadfast: “Tom e Kate dopo la morte di Alfie si sono sottoposti a dei test genetici e hanno scoperto di essere portatori della malattia “Deficit di Acido Gamma-Aminobutirrico Transaminasi”. Questa malattia è un deficit della transaminasi dell’acido gamma-aminobutirrico o in gergo GABA-T. E’ una malattia molto rara del metabolismo del GABA, caratterizzata da encefalopatia epilettica neonatale-infatile grave ed accelerazione della crescita. Il deficit di GABA-T ha una trasmissione autosomica recessiva ed ecco perché Tom e Kate singolarmente non ne sono affetti, ma avendo figli insieme hanno, per ogni figlio, il 25% di possibilità che questi nasca malato. Sembra che proprio questa sia la malattia di Alfie vista la presenza di tutti i suoi sintomi ed effetti sul corpo del povero bambino. Se il difetto genetico viene diagnosticato in tempo si potrebbe tentare una cura sperimentale. Al momento, per quanto ci è stato comunicato, si conoscono 10 casi diagnosticati di questa patologia di cui 5 deceduti, 5 ancora in vita e di questi 2 stanno ricevendo un trattamento sperimentale. Il principale problema della malattia è l’accumulo di GABA nel tessuto nervoso centrale, che causa l’encefalopatia. Sopraggiunta l’encefalopatia, a causa del concetto di “best interest” utilizzato nel Regno Unito, la qualità della vita della persona affetta da tale patologia è considerata talmente inutile da essere terminata.”

English version

Steadfast welcomes little Thomas James Evans!
This morning, Tom and Kate presented Alfie’s little brother born four weeks ago, Thomas James.
The Evans couple would have preferred that the news had remained in the intimacy of their family, sharing it only with the people who supported them more closely but, due to the clamour made by the publication of the birth of the second child on some gossip magazines, they decided to accept the invitation of a well-known British television broadcaster and to release their first interview after the serious lost suffered.

During the interview, they told of the joy for the birth but also of the pain experienced due to the illness and unfairness suffered by Alfie.
They explained that Alfie’s disease is probably the “GABA TRANSAMINASE DEFICIENCY”. This statement, made by the Evans, clears the field of untrue hypotheses spread during the period of his illness and confirming what Steadfast has always claimed after having had access, through their medical experts, to the medical records of little Alfie.

Emmanuele Di Leo, President of Steadfast declares: “Tom and Kate, after Alfie’s death, underwent through a series of genetic tests. They discovered that they were carrying a disease called the “Gamma-Aminobutyric Transaminase Acid Deficiency”. This disease is a deficiency of the gamma-aminobutyric acid transaminase or simply GABA-T in jargon. It is a very rare disease of GABA metabolism, characterized by severe epileptic encephalopathy neonatal-infantile, and body growth acceleration. The GABA-T deficiency, has an autosomal recessive transmission and that is why Tom and Kate are not affected individually, but having children together, there is for each child they have a 25% of chance of illness. It appears that this is really the disease Alfie had due to the presence of all the symptoms and effects observed on the poor child’s body. If the genetic defect is diagnosed on time, an experimental cure could be attempted. At the moment, according to what has been communicated to us, we know ten cases of people being diagnosed with this pathology, five of which have already died, and five still alive. Two out these last five are currently receiving an experimental treatment. The main problem of this disease is the accumulation of GABA in the central nervous tissue, which causes encephalopathy. Following Alfie’s encephalopathy, due to the concept of “best interest” used in the United Kingdom, the quality of life of a person affected by this disease is considered so futile that does not deserve to continue”.